以下是引用lilyyeah在1/31/2008 5:49:36 PM的发言：
先回楼上：我也不清楚，是刚才拷贝过来的，但是我觉得可信度还是比较大的吧。
暨南大学附属第一医院儿科宋元宗博士解释“甲基丙二酸尿症”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷所致的遗传代谢病，它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸，造成体内毒性物质的增加，导致脑组织、肾脏受损。而这四种氨基酸或多或少地存在于如鸡蛋、牛奶、米粉、大豆等几乎所有含蛋白质食物中，这类孩子最常见的表现为嗜睡、喂养困难、反复发作呕吐、肌张力低下、气促等，严重者可有抽搐、昏迷等。这种病的治疗讲求综合治疗，即药物、特殊奶粉、康复训练三者合一。18岁后，进入成年期后由于代谢会降低，摄入少，产生的毒性物质也会相对少，情况就会相对稳定，此时基本可以药物和康复训练为主，特殊奶粉可停吃。（可是这种特殊奶粉必须从国外进口，非常昂贵）
“遗传代谢病并非均为不治之症。”宋元宗博士称，部分患儿诊断明确后通过针对性的治疗，病情可有不同程度的缓解。如生物素治疗“多种羧化酶缺陷病”疗效明显，维他命B12对“反应性甲基丙二酸尿症”治疗疗效不错，而“苯丙酮尿症”、“丙酸血症”患儿用低蛋白的饮食疗法，都能避免或延缓病情的进展。传统的辅助检查手段也难以提供确诊依据，所以此类疾病的具体病因诊断难度较大，许多患儿因此错过了最佳干预期而致愚、致残，甚至致命。
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